10-річна Романа майже ціле життя перебуває під наглядом львівських лікарів через рідкісне генетичне захворювання — синдром Алажиля. Завдяки тривалому лікуванню та постійному медичному супроводу фахівцям вдалося зберегти функцію її власної печінки та стримати прогресування хвороби. Наразі потреби у трансплантації органа немає.
Перші симптоми захворювання з’явилися, коли дівчинці було лише кілька тижнів. Її шкіра різко пожовтіла, а результати аналізів показали підвищення рівня білірубіну у 25 разів. Після цього немовля терміново госпіталізували до дитячої лікарні Святого Миколая.
Після комплексного обстеження, консультацій із закордонними фахівцями та проведення генетичних досліджень лікарі встановили діагноз — синдром Алажиля. Це рідкісне спадкове захворювання, яке трапляється приблизно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через генетичну мутацію в організмі формується недостатня кількість жовчних проток, що призводить до порушення відтоку жовчі, її накопичення в печінці та поступового ураження органа.
Перші два місяці життя Романа провела у лікарні. Медики стабілізували її стан, підбирали медикаментозне лікування, спеціальне харчування та консультувалися з профільними клініками Європи і США. Надалі терапію вдалося скоригувати так, щоб уповільнити розвиток хвороби.
Уже майже десять років дівчинка перебуває під наглядом лікарів, приймає необхідні препарати та проходить регулярні обстеження. Завдяки цьому функцію печінки вдається підтримувати, а необхідності у трансплантації наразі немає.
“Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів”, — каже керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.
Завдяки тривалому лікуванню та постійному медичному супроводу сьогодні Романа навчається у школі, займається творчістю, ходить у походи та веде активний спосіб життя.
За словами медиків, синдром Алажиля уражає не лише печінку. Захворювання також може впливати на серце, судини та нирки. Через порушення відтоку жовчі організм не засвоює належним чином жиророзчинні вітаміни, що може призводити до затримки росту, крихкості кісток, погіршення зору та порушення згортання крові. Одним із найпоширеніших симптомів є інтенсивний свербіж, який суттєво погіршує якість життя дітей.
Лікарі зазначають, що перебіг синдрому Алажиля є індивідуальним. В одних пацієнтів захворювання має легший перебіг, тоді як інші потребують трансплантації печінки вже у ранньому віці. У випадку Романи хворобу вдалося взяти під контроль, що дозволило уникнути пересадки органа.
Для дітей із такими діагнозами два роки тому у дитячій лікарні Святого Миколая відкрили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох в Україні, що спеціалізується на лікуванні рідкісних захворювань печінки у дітей. Пацієнтів центру супроводжує мультидисциплінарна команда, до складу якої входять гастроентерологи, генетики, кардіологи, офтальмологи та, за потреби, трансплантологи.
Як зазначають у лікарні, своєчасна діагностика, правильно підібране лікування та постійний медичний супровід можуть сповільнити прогресування захворювання, відтермінувати або уникнути трансплантації печінки та допомогти дитині зберегти якість життя.
У Центрі холестатичних захворювань дитячої лікарні Святого Миколая нині спостерігаються 17 дітей із синдромом Алажиля. Тут пацієнти отримують спеціалізований медичний супровід, необхідний для контролю перебігу захворювання та збереження функції печінки.
